解读生命密码:亲子鉴定究竟在查什么?
当我们把样本送到实验室,科学家们到底在看什么?他们并不是真的拿着放大镜,像电影里那样去读你整条长达30亿碱基的DNA长链,那将是一项耗时数年、耗资巨大的工程。实际上,他们是有重点地检查那些关键的“路标”。
1.核心的“路标”:STR——短串联重复序列
目前最主流的鉴定技术,盯上的是DNA上一种叫做“短串联重复序列”的位点。你可以把它想象成DNA链上的一些“顺口溜”,比如“TATC”这四个字母构成的词语,在不同的位置上被人反复念叨。
有的人在这个位置上念了5遍,形成了“TATC TATC TATC TATC TATC”的结构;有的人念了8遍,变成了更长的重复。这个念的次数,就是重复次数,也形成了一个特定的“数字”标记。人类基因组中,这样的重复序列位点有成百上千个,它们分布在不同的染色体上,彼此之间互不干扰。
2.建立“身份证号码”:选取多个基因座
科学家们不会只看一个“顺口溜”的重复次数,因为那样巧合率太高了。比如某个人在某个位点念了10遍,但全世界可能有千分之一的人也在这个位点念了10遍。这样单一的巧合概率虽然低,但还不够保险。
因此,他们会同时检测20个甚至更多的STR位点。每一个位点的重复次数,比如在A位点是12遍和15遍(因为人有两条染色体,所以通常有两个数字),在B位点是9遍和11遍,在C位点是18遍和20遍……这串数字组合起来,就形成了一串独一无二的“身份证号码”。当检测的位点足够多时,全世界两个人拥有完全相同一串数字的概率,低于百亿分之一,远远小于地球人口总数。

3.遵循遗传规律:数字背后的算术题
鉴定过程其实就是一道简单的算术题。我们将孩子的“身份证号码”列出,然后分别对照父母的。
例如,孩子在D3S1358这个位点上的数字是“15/17”。我们先检查母亲的数字,如果母亲的数字是“15/18”,那么我们可以确定,“15”这个数字一定是来自母亲。那么剩下的“17”就必须来自生物学父亲。
接下来,我们检查疑似父亲的数字。如果他的这个位点数字恰好是“17/19”,完美匹配了“17”这个数字,那么在这一关,他就通过了考验。如果所有检测的位点,孩子的数字都能在父亲那里找到来源,而且这些数字组合的稀有度足够高,那么父子关系就得到了强有力的验证。
4.排除与突变:严谨的判定标准
反过来,如果连续检测多个位点,发现疑似父亲身上并不携带能匹配给孩子的那把“钥匙”,比如孩子是“15/17”,父亲是“18/19”,根本找不到“15”或“17”的影子,那么就可以“排除”他是生物学父亲。通常出现3个以上位点不符合遗传规律时,就可以得出排除结论。
但有时候,也会出现一个位点对不上,但其他所有位点都对得上的情况。比如孩子是“15/17”,父亲是“15/18”,按理说“17”应该来自父亲,但父亲没有“17”,只有“15”和“18”。这时候专家们不会轻易下结论,因为存在一种叫“基因突变”的可能性。也就是说,父亲的“17”在传给孩子的过程中,可能因为复制错误变成了“18”或其他数字。这种情况下,他们会增加更多的检测位点进行复核,或者加入母亲样本进行三方比对,通过复杂的统计学算法来判断到底是“排除”还是“突变”,从而确保最终结论的万无一失。
