当结果出现“小意外”：解读基因突变与特殊亲

绝大多数亲子鉴定的结果都是清晰明确的。但在极少数情况下，数据会呈现出一些“例外”，这背后往往是正常的生物学现象或复杂的亲缘关系。

一、理解基因突变

突变是生物进化的源泉，在亲子鉴定中，它表现为孩子某个基因座的等位基因与父母双方都不匹配，但只出现在一个基因座上。

突变的发生：在精子或卵子形成的过程中，DNA复制可能出现极其微小的错误，导致STR基因座的重复次数增加或减少一次。例如，父亲是（12,13），母亲是（14,15），孩子可能是（12,14），但其中一个基因（如来自父亲的12）在传递时突变成了13，导致孩子结果为（13,14）。

如何判断与处理：

专业的实验室通过计算突变率（不同基因座有公认的突变概率范围）和亲权指数来处理。

如果仅在一个基因座出现不符合，且其他所有位点都强烈支持亲子关系，累计亲权指数仍远高于标准，那么实验室会认定这是一个突变事件，结论仍然是支持亲子关系，并在报告中注明该突变位点。

标准化检测包含的基因座数量足够多，足以容忍单个位点的突变而不影响整体结论的可靠性。

当假设父亲与孩子的真实生父有亲缘关系（如兄弟、堂兄弟、父子）时，他们的DNA会共享更多的相似片段。

挑战所在：这种情况下，假设父亲的基因型与孩子匹配的概率会显著高于随机男性。如果使用常规的亲子鉴定标准和参数，可能无法达到“排除”的阈值，甚至可能计算出有一定支持力度的亲权指数，造成误判。

解决方案：

增加检测位点：检测更多的STR基因座，甚至加入其他类型的遗传标记（如SNP），以提高分辨率。

增加比对样本：尽可能纳入更多相关亲属的样本进行比对分析，例如将假设父亲的兄弟、父母等纳入检测，通过家系分析来厘清关系。

特殊亲缘关系分析：告知实验室可能的亲缘关系背景，分析人员可以采用专门针对“兄弟关系”、“祖孙关系”等的计算模型和统计学方法进行评估，从而得出更准确的结论（例如“倾向于全同胞关系”或“排除全同胞关系但无法排除半同胞关系”）。

同卵双胞胎：拥有几乎完全相同的DNA。目前的STR检测技术无法区分同卵双胞胎中的哪一个是孩子的生父。这是DNA亲子鉴定在理论上的一个极限情况。

嵌合体现象：极个别个体体内可能含有两种或以上不同DNA的细胞系。例如，一个人在其血液和口腔黏膜中的DNA型别可能不一致。这需要实验室仔细甄别，并可能需要对不同组织样本进行检测。