解读亲子鉴定中的“技术备注”：低峰高、等位

在亲子鉴定报告的分析说明或数据页中，有时会出现一些专业性较强的“技术备注”，如“观察到低峰高（Low Peak Height）”、“不排除等位基因丢失（Allele Dropout）的可能”或“检测到混合DNA图谱”。理解这些术语的含义，有助于您更全面地把握检测数据的质量与解读的审慎性。

一、低峰高

是什么：在STR检测的电泳图谱中，每个等位基因表现为一个“峰”，峰的高度（荧光信号强度）大致反映了该DNA片段的相对含量。低峰高指某个或某些峰的信号强度显著低于同一样本其他正常的峰，也低于实验室设定的可靠检测阈值。

可能原因：

DNA模板量不足：样本中DNA含量过少，导致扩增效率低。

PCR抑制：样本中存在某些杂质（如血红蛋白、腐殖酸、染料等），部分抑制了PCR反应。

等位基因不平衡：在特殊情况下（如嵌合体、某些疾病状态），两个等位基因的拷贝数本身就不一致。

对结果的影响：实验室会对低峰高分型进行审慎核对，可能需要通过重复实验来确认。只要分型清晰可辨，且经复核确认，低峰高本身不影响最终的遗传学结论。但它是样本质量或存在技术干扰的一个提示。

是什么：指在一个本应检出两个等位基因的STR位点上，由于其中一个等位基因的DNA模板量极少或扩增效率极低，导致在最终的图谱上只检出一个等位基因的峰，另一个“丢失”了。

常见场景：主要发生在微量、降解的DNA样本中。由于DNA量少且断裂，针对其中一个等位基因的引物结合位点可能恰好位于降解断裂点，导致无法有效扩增。

风险与处理：

主要风险：在单亲鉴定中，如果孩子在某位点发生等位基因丢失，可能错误地表现为与父母不符，从而导致误判。

实验室对策：这是实验室高度警惕的现象。当出现异常的单峰或不符合遗传规律时，分析员会首先怀疑等位基因丢失的可能。解决方案包括：

增加PCR循环数或使用更灵敏的试剂重新检测。

检测更多的遗传标记，从其他位点的符合情况来综合判断。

在报告中说明该现象，并解释经综合评估，不影响总体结论。

是什么：在一个样本的检测图谱中，同一个STR位点上出现两个以上的峰（如出现3个或4个峰），表明该样本中含有两个或以上个体的DNA。

产生原因：

样本本身被污染：如使用他人用过的牙刷、烟蒂被多人接触、口腔拭子采样不纯混有他人唾液。

实验过程中污染：较罕见，但实验室污染可能导致。

对鉴定的影响：

严重影响：混合图谱使得无法直接进行清晰的亲子关系比对。因为无法确定哪个峰属于目标个体。

实验室处理：

重新采样：这是首选方案，要求委托人提供清洁、独立的样本。

复杂分型解析：在法医案件中，有时会尝试通过专业软件和已知参考样本，对混合图谱进行解析，推断贡献者身份。但这在亲子鉴定中不常用，且成功率不确定。

报告结论：通常会出具“检测到混合DNA分型，无法进行分析”或“建议重新采样”的结论。

不必为技术备注恐慌：这些备注体现了实验室工作的严谨和透明。它们记录了数据生成过程中的实际情况，专业的实验室有能力评估并处理这些技术现象。

高质量采样是根本：严格按照指南自行采样或配合专业人员采样，是避免低峰高、等位基因丢失和混合图谱的最有效方法。提供足量、纯净的样本。

信任专业解读：最终的“鉴定意见”是实验室在综合考虑所有数据（包括这些技术现象）后，做出的科学判断。如果结论是“支持”或“排除”，意味着这些技术细节已得到妥善处理和评估。

主动沟通：如果报告中的备注让您困惑，可以直接联系鉴定机构的报告解读人员，要求他们用通俗语言进行解释。

读懂这些“技术备注”，就像看懂了科学家在真相探索路上留下的“探勘笔记”。它们记录了过程的复杂性，也最终印证了结论得以出炉所经过的严谨审察。