读懂实验室报告上的关键指标：突变、等位基因

面对一份亲子鉴定报告，除了结论页，那份布满数字和峰图的“检验结果”或“基因分型”部分，往往让人望而生畏。然而，理解几个核心概念和图表，能让你不再只是被动接受结论，而是能直观地“看到”科学依据，成为一名更知情、更自信的报告解读参与者。

一、核心单元：等位基因与STR分型

等位基因：在某个特定的STR位点上，一个人所携带的两个数字，称为等位基因。例如，在“D8S1179”这个位点，父亲的基因型显示为“14,16”，这表示他从父母那里分别遗传了一个“14”重复次数和一个“16”重复次数的基因片段。

基因分型：报告表格中，每个被检测人后面的一串数字组合（如14,16;12,15;10,13...），就是他在各个STR位点上的基因分型。可以把它理解为每个人的一串遗传“数字身份证”。

基本规则（孟德尔遗传）：孩子的每一个STR位点上的两个数字（等位基因），必须一个来自父亲，一个来自母亲。

看图实战：找到报告中孩子和假设父母的基因分型表。随机选一个位点，例如“D21S11”：

假设父亲：28,30

假设母亲：29,31

孩子：28,31

分析：孩子的“28”能从父亲那里找到（父亲有28）；孩子的“31”能从母亲那里找到（母亲有31）。符合规律。

再换一个位点，继续比对。如果所有被检测的位点（通常20个以上）都符合这个规律，那就在数据上强力支持了亲子关系。

什么是突变：在DNA复制过程中，STR位点的重复次数偶尔会发生微小的增减（通常是±1个重复单位），这是自然发生的随机错误。

在报告中如何识别：当你发现某个位点，孩子的两个数字中，有一个在父母双方的基因型中都找不到来源，这就出现了不符合遗传规律的情况。例如：

父亲：14,16

母亲：15,17

孩子：14,18（这个“18”在父母处都没有）

实验室如何处理：正规实验室绝不会因为一个位点不符就下排除结论。他们会：

增加检测位点：加测更多STR位点（如从20个加到30个）。

统计分析：如果新增位点全部符合规律，那么最初的那个不符点就会被认定为一步突变。

在报告中说明：报告的“分析说明”部分会明确指出在哪个位点观察到不符合，经分析认为属于突变，并说明已通过增加检测位点等方式进行了确认，不影响最终支持亲子关系的结论。

一些报告会附上STR检测的原始电泳图谱，它看起来像一系列起伏的山峰。

横坐标（X轴）：代表DNA片段的大小（即重复次数）。数值越小，片段越短，跑得越快。

纵坐标（Y轴）：代表荧光信号强度，与DNA含量相关。

峰的位置：每个峰对应一个等位基因。峰下的数字就是该位点的分型（如“14”）。

峰高与平衡：正常情况下，来自父母的两个等位基因，其峰高（信号强度）应大致平衡。如果严重失衡，可能提示存在技术问题或罕见的遗传现象（如等位基因丢失）。

为什么看图：峰图是原始数据，可以让技术专家复核分型是否准确，判断是否有杂质峰、分型不清等问题。对于普通委托人，看到清晰、规范的双峰（每个位点两个峰），能直观感受到检测的客观性。

亲权指数：通常不直接列在简单报告中，但在分析过程中计算。它是每个位点“父亲提供基因的概率”与“随机男子提供基因的概率”的比值。所有位点的PI值相乘，得到累计亲权指数。

亲权概率：这是你最可能看到的结论性数字（如>99.99%）。它是将累计亲权指数转换成的更易理解的百分比。这个数字无限接近但永远不会等于100%，这是科学表述的严谨性。在实践中，大于99.99%即被视为科学上的认定标准。

通过理解这些基本元素，你就不再是报告的被动接收者。你可以亲手验证数据的逻辑，理解突变的存在，并真正读懂那份支撑结论的科学证据。这份理解，能带给你面对结果时更多的踏实与平静。