亲子鉴定中的“不匹配”：认识基因突变

在极少数情况下，亲子鉴定报告的分析中可能会出现一两个遗传位点不符合预期规律的情况。这通常并非意味着排除关系，而很可能是遇到了自然发生的基因突变。理解突变，对于正确解读鉴定结果至关重要。

一、基因突变是什么？

定义：在DNA复制过程中，遗传物质发生的可遗传的、非预期的变化。

在亲子鉴定中的表现：具体到STR位点，主要表现为重复单元次数的增加或减少。例如，父亲的某个位点基因型是（12，14），理论上应传递12或14给孩子，但实际检测发现孩子在该位点是（12，15），多了一个重复单元，这就是一步突变。

突变是自然现象：突变是生物进化的一部分，在人群中以一定的频率自然发生。STR位点的突变率平均约为千分之一（即每1000次遗传传递中可能发生一次）。因此，在大量亲子鉴定案例中，遇到个别位点突变是完全正常的生物学现象。

增加检测信息量：当发现1-2个位点不符合遗传规律时，负责任的鉴定机构绝不会草率下排除结论。标准操作是立即增加检测更多的STR位点（例如从20个增加至30-40个）。

逻辑：如果新增的所有位点都符合遗传规律，那么最初的一两个不符点很可能是突变所致，亲子关系仍然成立。

计算：在计算累计亲权指数（CPI）时，发生突变的位点会被赋予一个考虑了突变概率的权值，最终的综合指数仍然可以支持亲子关系。

结合其他证据综合判断：在司法鉴定中，如果出现突变，鉴定人会结合案情、其他证据以及所有遗传标记的总体符合情况，进行更为审慎的综合分析，并在报告中予以专门说明。

突变的限度：突变通常是零星、个别的。如果在三个或更多个相互独立的STR位点上，均发现孩子拥有无法从父母处获得来源的基因，则基本可以排除突变解释的可能性。

统计学的确定性：多个位点同时不符合，其偶然发生的概率极低，低到在统计学上可以视为不可能。因此，当出现三个及以上不符合位点时，实验室可以给出“排除亲子关系”的明确结论，其准确性是100%的。