深度解析:短串联重复序列(STR)——亲子鉴定
亲子鉴定能达到近乎确凿的准确率,其核心依赖于对一类特殊DNA序列的分析——短串联重复序列。理解STR是什么、为何如此独特以及如何被解读,是理解现代亲子鉴定技术精髓的关键。
一、STR的本质:人类基因组的“可变长度标记”
STR并非携带功能基因的序列,而是分布在基因组中的一些具有高度个体识别价值的“中性标记”。
结构特征:核心单元的重复:
STR位点指的是基因组中一些特定的短DNA序列(核心单元,通常由2-6个碱基对组成,如“AGAT”),它们以头尾相连的方式重复出现。例如,在某位点,一个人可能重复了12次(记为等位基因“12”),另一个人可能重复了15次(等位基因“15”)。
高多态性:个体差异的来源:
不同个体在同一STR位点上的重复次数存在巨大差异,这种差异在人群中呈现高度多样性(即“多态性”)。正是由于这种重复次数的随机变异,使得STR成为绝佳的个人识别标记。
遵循孟德尔遗传定律:
每个人在每个STR位点上有两个等位基因(一个来自父亲,一个来自母亲)。在遗传给后代时,父母各自随机传递其中一个等位基因给孩子。这是亲子鉴定比对的根本遗传学基础。


二、STR分型技术:从样本到数据的精密流程
将样本转化为可比的STR数据,需要一系列精密的分子生物学操作。
第一步:DNA提取与纯化:
从任何含有细胞核的样本(血液、唾液、毛发等)中,破碎细胞,将DNA与其他细胞成分(蛋白质、脂肪等)分离,得到纯净的DNA溶液。
第二步:PCR特异性扩增:
这是最关键的一步。使用针对特定STR位点两端序列设计的引物,通过聚合酶链式反应,将目标STR区域进行数百万倍的复制。即使起始DNA量极少,也能通过PCR获得足以分析的量。
第三步:毛细管电泳分离与检测:
扩增产物被注入毛细管电泳仪。由于不同重复次数的DNA片段长度不同,在电场中迁移速度也不同。通过激光检测荧光标记的片段,仪器最终生成一张电泳图谱。图谱上的每个峰代表一个特定长度的DNA片段,其位置对应重复次数。
第四步:数据标准化与命名:
通过与已知长度的内标物比对,软件自动将峰的位置转化为具体的等位基因数值(如“D8S1179:13,16”)。这些数值就是最终的STR分型数据,可在全球范围内进行标准化比对。
三、选择STR作为“金标准”的四大科学优势
STR技术之所以统治亲子鉴定领域数十年,源于其无可比拟的综合优势。
极高的个体识别能力:
单个STR位点的鉴别能力有限,但联合检测15-20个经过精心筛选的、相互独立的STR位点,其累积个体识别能力足以将地球上除同卵双生子外的任何两个人区分开来。计算出的累积亲权指数可达天文数字。
稳定性与可靠性:
STR突变率相对较低(约千分之一),确保了亲子代间遗传的稳定性。同时,PCR和电泳技术成熟稳定,结果可重复性强,不同实验室间可通过标准试剂盒实现数据共享和比对。
灵敏度高,适用于多种样本:
PCR技术使得仅需极微量的DNA(纳克级)即可完成检测,适用于血迹、烟蒂、毛发等微量或降解样本。这也是其能用于刑事现场物证和古DNA分析的原因。
易于自动化与标准化:
从DNA提取、PCR扩增到电泳检测和数据分型,全过程可实现高度自动化,大大提高了通量和准确性,降低了人为误差。全球法医科学界已建立了统一的STR核心位点库,确保了数据的可比性。
结语
短串联重复序列,这些隐藏在人类庞大基因组中的微小“分子尺”,以其规律的结构和惊人的多态性,成为了我们追溯血缘关系最可靠的遗传路标。STR分型技术,是将这些生物信息转化为可读数据的神奇翻译过程。理解它,我们便理解了那份权威鉴定报告背后坚实的科学逻辑——它并非魔法,而是建立在对生命遗传密码深刻理解之上的、可重复、可验证的精密科学。每一次检测,都是一次对生命独特性的致敬和对遗传规律严谨性的验证。
