百分之一的例外：亲子鉴定中的基因突变与复杂

一、 基因突变：生命复制中的“偶然笔误”

• 什么是突变？​ 在精子或卵子（生殖细胞）形成过程中，DNA进行复制。绝大多数时候复制是精确的，但极少数情况下会发生错误。在STR位点上，最常见的错误是一步突变，即核心重复序列的重复次数增加或减少了一次。例如，父亲的基因型是（12，13），传递给孩子的本应是12或13，但由于复制错误，孩子得到了一个（12，14）或（11，13）。
• 突变是随机的：突变的发生是随机事件，与父母年龄、环境因素有一定关联（如父亲年龄越大，精子发生突变的累计概率略增），但无法预测。
• 突变率：不同的STR位点，其突变率不同，一般在0.1%到0.5%之间（即千分之一到千分之五）。这也是为什么需要检测多个位点的原因之一——单个位点突变可能误导，但多个独立位点同时发生突变的概率极低。

二、 实验室如何“破译”突变？

1. 增加检测基因座：首先，会增加检测更多数量的STR位点（例如从20个增加到30个或40个）。如果仅仅是单个位点异常，而其他所有新增位点都符合遗传规律，那么突变的可能性就非常大。
2. 采用突变率统计模型：在计算亲权指数时，对于发生突变的位点，不再使用常规的“符合/不符合”二分法计算，而是引入该位点的突变率进行概率计算。专业的分析软件能够完成这种包含突变率的复杂运算。
3. 结合家系分析：在可能的情况下，邀请更多家庭成员（如孩子的祖父母、已知的兄弟姐妹）参与检测，构建更完整的家系遗传图谱，可以帮助确认突变发生的来源和性质。

最终结论：经过上述分析，如果累计亲权指数仍然远远超过认定标准（CPI>10000），实验室会出具“支持存在亲子关系”的结论，并在报告中备注说明在某个基因座观察到不符合现象，经分析符合突变。单个位点的突变，通常不会影响最终的肯定结论。

三、 超越突变：更为罕见的复杂遗传情景

• 嵌合体现象：指一个人体内存在两种或以上基因型不同的细胞系。这可能源于胚胎早期发育中的异常。例如，一个男子的精液中的DNA可能与其血液中的DNA在少数位点上不同。如果恰好用血液样本做鉴定，而精子携带了另一套基因，就可能出现矛盾结果。这需要极其专业的分析和不同组织样本的比对。
• 近亲婚配：如果假设父亲与孩子的真正生物学父亲是近亲（如兄弟），由于他们基因型高度相似，可能导致检测数据看起来有大量匹配，但并非完全符合父子遗传的“一对一”传递模式。此时需要更谨慎的统计分析和家系调查。
• 等位基因丢失：一种罕见的技术现象，由于引物结合位点发生突变，导致PCR扩增时其中一个等位基因无法被有效扩增，在结果中表现为“丢失”，看起来像是纯合子，实则可能是杂合子。这需要通过更换引物或检测其他标记来识别。

四、 对委托人的意义

1. 信任实验室的专业性：正规的鉴定机构对突变和复杂情况有成熟的处理流程和判断标准。当报告出现备注时，不必恐慌，这恰恰体现了其严谨性。
2. 配合提供信息与样本：如果实验室建议增加位点或增加家庭成员检测，请尽量配合，这有助于得出更清晰、无疑义的结论。
3. 理解科学的边界：科学追求无限接近真相，但也承认小概率事件和当前知识的边界。一份考虑了突变等复杂因素后仍给出肯定结论的报告，其科学性丝毫未减。